Identificado novo gene ligado ao diabetes neonatal, microcefalia e epilepsia

03 de fevereiro de 2026 (Bibliomed). Pesquisadores internacionais descobriram que mutações em um gene chamado TMEM167A podem causar uma síndrome rara caracterizada por diabetes neonatal, microcefalia grave e epilepsia. A descoberta, publicada em setembro de 2025, amplia o conhecimento sobre os mecanismos genéticos que afetam o funcionamento de células do pâncreas e do cérebro.

O estudo analisou seis crianças com a chamada síndrome MEDS (microcefalia, epilepsia e diabetes), todas...

Palavras chave: Pediatria, diabetes neonatal, microcefalia, epilepsia, TMEM167A, genética.