Deleções genômicas no gen PLCG2 causam alterações imunológicas

14 de fevereiro de 2012 (Bibliomed). Análise mendeliana de distúrbios de regulação imune pode fornecer informações sobre vias moleculares associadas à defesa do hospedeiro e tolerância imunológica. Foram analisadas três famílias com um complexo de herança dominante de urticária do frio. Urticária ao frio ocorreu em todos os indivíduos afetados. Outras manifestações variáveis incluíram erupções de pele, atopiagranulomatosa, tireoidite auto-imune, presença de anticorpos antinucleares, infecções sinopulmonares, e imunodeficiência comum variável....

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