Tópicos em Gastroenterologia - Afecções Menos Freqüentes em Gastroenterologia - Vol 16 - Parte IV - Fígado - Capítulo 25 - Hemocromatose
Cláudia Alves Couto. Luciana Costa Faria. Introdução. A hemocromatose hereditária (HH) é doença genética de herança autossômica recessiva, caracterizada por distúrbio do metabolismo do ferro, que resulta no acúmulo sistêmico do metal e, conseqüentemente, no desencadeamento de lesões no fígado e em outros órgão-salvo. A forma clássica de apresentação – diabetes, pigmentação bronzeada da pele e cirrose – foi inicialmente descrita no século XIX. Nos decênios de 1970 e 1980, foi reconhecida como doença autossômica recessiva, ligada à região que codifica o HLAA3. Em 1996, o gene da HH (gene HFE) foi identificado no braço curto do cromossomo 6. A identificação do gene HFE e de outras mutações em outros genes que controlam o metabolismo do ferro, potencialmente capazes de produzir formas semelhantes de sobrecarga de ferro com dano tecidual, proporcionou, em poucos anos, grande evolução no conhecimento acerca do metabolismo desse metal. Os testes genéticos revolucionaram o diagnóstico da HH. Na Europa e na América do Norte, a prevalência da HH é estimada em cerca de 1/200 habitantes1,31,43. No Brasil, não existem dados....
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Search_LibdocFree @SearchWordsAux='Tópicos em Gastroenterologia - Afecções Menos Freqüentes em Gastroenterologia - Vol 16',@type='ARTICLE', @libdocidant=0, @max_rows=10, @key_rank=0- Artigo / Publicado em 20 de novembro de 2013
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