Ataxia de Friedreich

Neste artigo:. - Introdução - Quadro clínico - Exames complementares - Abordagem terapêutica - Evolução - Conclusão - Referências Bibliográficas. Introdução. A Ataxia de Friedreich (AF) é o protótipo de todas as formas de ataxia progressiva, respondendo por aproximadamente metade de todos os casos de ataxia hereditária. A AF é um distúrbio cerebelo-medular autossômico recessivo com evolução lenta, porém inexoravelmente degenerativa.. A AF é uma ataxia espinocerebelar autossômica recessiva. É a ataxia hereditária mais comum na Europa, com prevalência mostrando grandes diferenças regionais; entre 1 em 20 000 no Sudoeste da Europa e 1 em 250 000 no Norte e Leste da Europa. Não existe preferência por raça ou sexo. Os sintomas podem se iniciar na infância ou na terceira década de vida, mas a idade média de início das manifestações vai dos 8 aos 15 anos.. Na maioria dos casos, a doença é causada por uma expansão homozigótica de tripletos GAA no gene da frataxina (FXN), e o comprimento de expansão de repetição mais curto se correlaciona com a idade de início ...

Palavras chave: Ataxia, síndrome, Friedreich, doença, marcha, sintomas, hereditária, diabetes, atrofia cerebelar.