Sangramento umbilical: uma característica da deficiência do fator XIII - Pediatrics 2002;109: pp. e32

O Dr. Rashida Anwar e colaboradores do Molecular Medicine Unit, University of Leeds, St James's University Hospital, Leeds, Reino Unido; procuraram avaliar a importância do diagnóstico precoce da deficiência do fator XIII (F-XIII) e investigar as bases moleculares e os mecanismos da doença nos pacientes estudados.

A história de 6 pacientes com deficiência do F-XIII foi examinada para a avaliação da influência do diagnóstico precoce versus tardio e da terapia de reposição. A seqüência de nucleotídeos do gene F-XIIIA foi determinada para se identificar as mutações responsáveis pelo sangramento da diátese em cada paciente. O modelamento molecular foi utilizado para a predição do(s) mecanismo(s) de causa da doença para cada mutação.

Todos os casos apresentaram hemorragia umbilical. Os pacientes 1 a 3 foram diagnosticados, e a terapia...

Palavras chave: pacientes, doença, precoce, deficiência, f-xiii, diagnóstico, códon, são, mutação homozigótica, homozigótica, diagnóstico precoce, gene, 6, mutações, mecanismos, terapia, mutação, 295 ser295arg pacientes, pacientes 2, 2 6 estas,

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