Associação entre o tipo e a localização da mutação em BRCA1 e BRCA2 e o risco de câncer de mama (CM) e de ovário (CO) - JAMA 2015; 313(13):1347-61.
Rebbeck TR, Mitra N, Wan F, et al
Importância: Existem informações limitadas sobre a relação entre mutações específicas em BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2) e o risco de câncer.
Objetivo: Identificar riscos de câncer específicos para cada mutação entre os portadores de BRCA1/2.
Delineamento, Cenário e Participantes: Estudos observacional de mulheres que foram incluídas entre 1937 e 2011 (mediana de 1999) com mutações em BRCA1 e BRCA2 associadas a doença. A amostra internacional compreendou 19.581 portadoras de mutações em BRCA1 e 11.900 portadoras de mutações em BRCA2, recrutados em 55 centros em 33 países de seis continentes. Nós estimamos as razões de risco (RR) para CM e CO com base no tipo de mutação, função e posição do nucleotídeo mutado....
Palavras chave: Oncologia, câncer de mama, mutação, nucleotídeo, BRCA1, BRCA2
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