Síndrome de Werner

Equipe Editorial Bibliomed

Neste artigo. - Introdução - Características e Pesquisas - Neopplasias - Referências Bibliográficas. A Síndrome de Werner é uma doença hereditária autossômica recessiva gerada por uma mutação no gene WRN, que codifica uma helicase de DNA. Estudos recentes indicam que a expressão da telomerase poderia constituir no futuro uma alternativa terapêutica.. Introdução. A Síndrome de Werner (SW) é uma instabilidade autossômica recessiva genética síndrome e progeróide (“Síndrome do envelhecimento precoce”) que está associada a um risco elevado de câncer. Os sintomas coincidem com aqueles observados em pessoas de idade avançada.. As principais manifestações que caracterizam esta doença são a aparição de alterações na pele (muito marcada nas extremidades), calcificações subcutâneas, arteriosclerose prematura, catarata e diabetes mellitus. Os primeiros sintomas desta alteração aparecem a partir da puberdade, mas a manifestação completa da síndrome ocorre no começo da 3ª e 4ª décadas de vida (20 a 30 anos). Embora as doenças associadas coincidam com as que surgem em pessoas de idade avançada, sua forma de apresentação não é exatamente a mesma. Por ...

Palavras chave: Werner; autossômica; gene WRN; helicase de DNA; telomerase; síndrome; envelhecimento precoce


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