Manual de Obstetrícia - Diagnóstico e Tratamento - 4ª. Ed. - Capítulo 24 - Doenças Genéticas

Frances R. Tennant. . I. Normal Versus Anormal. . A experiência mais importante que o médico deve ter (obstetra, pediatra ou médico da família), e absolutamente essencial para a detecção e identificação dos defeitos do nascimento, é a compreensão e o reconhecimento primários do que é normal. Isso permite a identificação do que é incomum e anormal. Nos bebês, existem grandes variações do que se observa dentro da normalidade. Nem todos os bebês diferentes são anormais ou possuem uma doença. Quando um clínico toma conhecimento e se preocupa com a aparência incomum de uma criança, o primeiro passo mais útil a ser dado talvez seja comparar a criança com os outros membros da família (isto é, os pais e os irmãos). Por exemplo, o nariz bulbiforme, aqueles olhos separados e os dedos de alguma forma peculiares podem ser traços familiares e de nenhum significado aparente para a saúde e o prognóstico.. . A. Diferenciação. Quando o clínico se depara com alguma característica incomum que pode ser significativa, o dever de estabelecer uma diferenciação é soberano. A condição observada....

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