Condutas em Endocrinologia Pediátrica - Capítulo 12 - Síndrome de Turner

Cynthia Waechter Francisco Bandeira . Introdução. Em 1938, Turner descreveu a síndrome que leva seu nome, relacionando-a ao quadro de infantilismo sexual e amenorréia primária, baixa estatura, pescoço alado e cúbito valgo presente nas pacientes. Acreditava-se que o defeito primário fosse de origem hipofisária.1 Hoje, sabe-se que este é um distúrbio que ocorre no sexo feminino, caracterizado pela ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, permitindo uma variedade de achados clínicos.2 A síndrome de Turner ocorre em 1:2.500 a 3.000 nascidas vivas. Aproximadamente metade possui monossomia X (45,X) e 5% a 10% têm duplicação (isocromossomo) do braço longo de um cromossomo X (46,X,i [Xq]).3 Em 15% dos casos há mosaicismo 45,X/46,XX, e ainda pode haver outras linhagens de células adicionais. . Na última década, houve mais descobertas sobre a história natural da síndrome de Turner e estudos moleculares recentes têm identificado alguns genes que podem estar envolvidos na expressão clínica desta condição.3. Etiologia....

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