Dados Básicos. Descrição. A expressão "anemia aplásica" (AA) foi introduzida na literatura médica em 1904, por H. Chauffard; as características clinicas já haviam sido diferenciadas anteriormente em 1888, por P. Ehrlich, ao descrever o caso de uma jovem de 21 anos, previamente hígida, que apresentou hipertermia, anemia, discrasia hemorrágica e leucopenia com neutropenia. O curso foi rapidamente fatal. No exame postmortem, não haviam organomegalias, e a medula óssea estava substituída por tecido gorduroso.. Após a introdução dos métodos de aspiração e biópsia de medula óssea (em 1930) na prática hematológica, o diagnóstico da AA (antes somente por necropsia) passou a ser feito in vivo.. Foi ampliado o leque do diagnóstico diferencial, e a presença de pancitopenia no sangue periférico passou a ser considerada como uma síndrome.. A fisiopatogenia da AA é ainda controversa: nas formas adquiridas, causas tóxicas diretas ou distúrbio mediado imunologicamente (linfócito T) podem lesar tanto a célula progenitora hemopoiética como a célula do estroma (microambiente celular) ou ambas. Em algumas formas hereditárias, alterações cromossômicas sã o detectadas.. Genética. A forma hereditária mais comum é a anemia de Fanconi (forma recessiva e autossômica): presença....