Manual de Oftalmologia - Diagnóstico e Tratamento - Capítulo 11 - Oftalmologia Pediátrica - Parte II

3.MPS II (síndrome de Hunter) é um distúrbio recessivo ligado ao X que ocorre em dois fenótipos: A e B. Em meninos severamente afetados (MPS II A), a deformidade facial e esquelética é mais leve do que na síndrome de Hurler, mas não há opacificação corneana. Retardo mental está presente. No tipo mais benigno (MPS II B), há deformidade menos severa e a inteligência tem menor deficiência. Estes pacientes têm sido raramente reportados com uma discreta opacificação corneana tardia. Degeneração retiniana pigmentar e atrofia óptica têm sido descritas em ambos fenótipos. A enzima L-iduronossulfato sulfatase é deficiente e sulfato heparan e sulfato dermatan são excretados em porção excessiva na urina em ambos os tipos.. 4.MPS III (síndrome de Sanfilippo) ocorre em 4 formas: A, na qual heparan N-sulfatase é a enzima deficiente; B, na qual alfa-N-acetilglucosaminidase é a enzima deficiente; C, na qual acetil coenzima A-alfa-glucosaminide-N-acetiltransferase é deficiente; e D, na qual N-acetil-alfa-D-glucosaminide-6-sulfatase é deficiente. Eles são todos recessivamente herdados, mas não são alélicos e são classificados juntos só por causa de sua similaridade....

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