Detectado novo tipo de fibrose cística

14 de Agosto de 2002 (Bibliomed). Estudo levanta a possibilidade de uma nova variante da fibrose cística, ou mucoviscidose, diferente da anormalidade genética detectada há mais de uma década atrás e tida até o momento como única causa da doença.

Publicado no The New England Journal of Medicine, o estudo pode facilitar a compreensão do desenvolvimento da doença, se os achados forem confirmados em estudos posteriores.

O tipo clássico de fibrose cística ocorre quando existe homozigose para o gene responsável pela codificação da proteína CFTR. Esta proteína é responsável pelo transporte de íons cloreto através da membrana citoplasmática.

Na forma não clássica da doença, os indivíduos têm pelo menos um alelo anormal do gene CFTR, mas diferente da forma clássica, a proteína CFTR mantém alguma função. Os sintomas de ambos os tipos são semelhantes, mas os pacientes heterozigóticos são menos propensos a sofrer desnutrição.

Agora, pesquisadores liderados pelo Dr. Garry R. Cutting descobriram algumas formas não clássicas de fibrose cística onde o gene CFTR não está envolvido. O grupo pesquisou 74 pacientes com fibrose cística não clássica que foram encaminhados para confirmação genética do diagnóstico. Segundo esperado, mais da metade dos pacientes apresentava pelo menos uma mutação no gene CFTR, sendo que 29 pacientes tinham duas mutações e 15 uma mutação. Um dado surpreendente do estudo foi a grande proporção de pacientes com fibrose cística clínica sem mutações no CFTR, já que 30 pacientes estudados (da amostra original de 74 pacientes) não apresentavam qualquer mutação no CFTR.

Quando os pesquisadores compararam os três grupos de pacientes – com duas mutações, uma mutação e nenhuma mutação – não foram encontradas diferenças significativas em termos de sintomas ou no teste do suor. Em duas famílias que tinham dois filhos com fibrose cística não clássica, não foram identificadas quaisquer alterações na proteína CFTR.

Estes resultados sugerem uma nova causa para a doença além das alterações da proteína CFTR. Os pesquisadores não excluem a possibilidade de fatores ambientais estarem envolvidos, mas a presença de famílias com mais de um filho afetado sugere uma ligação genética para a doença.

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