Acondroplasia - Lancet 2007; 370:162-72.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, em seres humanos, afetando mais de 250.000 indivíduos em todo o mundo. Mais de 95% dos pacientes apresentam a mesma mutação pontual, no gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), e mais de 80% dessas são mutações novas.

A mutação, que causa ganho de função do FGFR3, afeta muitos tecidos, principalmente a placa de crescimento cartilaginosa, no esqueleto em crescimento, levando a uma variedade de manifestações e complicações. A biologia do FGFR3 e as conseqüências celulares e moleculares da mutação da acondroplasia, estão sendo elucidados, o que permite um maior entendimento do distúrbio e fornece bases para tratamentos futuros, direcionados às vias patogenéticas relevantes.

Além disso, a história natural da doença, a qual foi bem delineada...

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