Mutações na linhagem germinativa e somática do gene HRPT2 no carcinoma paratireóideo esporádico - The New England Journal of Medicine 2003; 349: 1722-1729.

A Dra. Trisha M. Shattuck do Center for Molecular Medicine, University of Connecticut School of Medicine, e colegas realizaram um estudo para procurar por mutações do gene HRPT2, que codifica a proteína parafibromina, no carcinoma paratireóideo esporádico devido às mutações na linhagem germinativa do HRPT2 terem sido achadas em um tipo de hiperparatireoidismo familiar – síndrome do tumor mandibular (HPT-JT) – que leva a um aumento no risco de câncer paratireóideo.

O código e as regiões juncionais do gene HPRT2 foram seqüenciadas diretamente em 21 carcinomas paratireóideos de 15 pacientes que não tinham conhecimento de história familiar de hiperparatireoidismo primário ou síndrome HPT-JT . Foi também procurado confirmar a natureza somática das mutações identificadas e os carcinomas foram testados para a perda tumor-específica...

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