O gene GPR54 como um regulador da puberdade - The New England Journal of Medicine 2003; 349: 1614-1627

A puberdade, um processo biológico complexo envolvendo desenvolvimento sexual, aceleração do crescimento, e maturação adrenal, é iniciado quando o hormônio liberador de gonadotropina começa a ser secretado pelo hipotálamo. A Dr. Stephanie B. Seminara do Reproductive Endocrine Unit, Massachusetts General Hospital, Boston e colegas conduziram um estudo em humanos e em ratos para identificar os fatores genéticos que determinam o início da puberdade.

Foram usadas aproximações genéticas complementares em humanos e ratos. Uma família consangüínea com membros com déficit de desenvolvimento puberal (hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático) foi examinada para mutações em um gene candidato, GPR54, que codifica um receptor acoplado a proteína G. As diferenças funcionais entre o GPR54 selvagem e o mutante foram examinadas in vitro....

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