Cardiomiopatia Hipertrófica : distribuição dos genes - Circulation 2003;107:2227-2232

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença autossômica dominante que tem sido relacionada à 10 diferentes genes e numerosas mutações. O Dr. Pascale Richard e colegas da UF Cardio-Myogénétique, Service de Biochimie, the Département de Génétique, INSERM U582, and Institut de Cardiologie, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, França, realizaram um estudo para desenvolver uma triagem sistemática desses genes em uma grande população, para avaliar a distribuição desses genes, e para determinar a melhor estratégia molecular na prática clínica.

A seqüência completa da codificação de 9 genes (MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, MYL2, MYL3, TPM1, ACTC, e TNNC1) foi analisada em 197 casos, sem parentesco, com cardiomiopatia hipertrófica familial ou esporádica. Foram identificadas as mutações causadoras da doença em 124 pacientes (63%), e 97 mutações...

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