Dislipidemia, inflamação, calcificação e adiposidade na estenose aórtica: um estudo do genoma

Hao Yu Chen, Christian Dina, Aaron M Small, Christian M Shaffer, Rebecca T Levinson, Anna Helgadottir, Romain Capoulade, Hans Markus Munter, et al.

Objetivos: Embora altamente hereditária, a etiologia genética da estenose aórtica (EA) calcificada permanece compreendida de modo incompleto. O objetivo deste estudo foi descobrir novos contribuintes genéticos para EA e integrar dados funcionais, de expressão e de fenótipo cruzado para identificar mecanismos de EA.

Métodos e resultados: Foi realizada uma metanálise de todo o genoma de 11,6 milhões de variantes em 10 coortes envolvendo 653.867 participantes de ascendência europeia (13.765 casos). Dezessete loci foram associados com EA em P = 5 × 10-8, dos quais 15 replicados em uma coorte independente de 90.828...

Palavras chave: Cardiologia, estenose aórtica, genética, doença arterial coronariana, apolipoproteína B, triglicérides, genoma.