Melanoma hereditário: atualização sobre síndromes e manuseio - Journal of the American Academy of Dermatology , Volume 74 , Issue 3 , 411-420

Efthymia Soura,  Philip J. Eliades, BS, Kristen Shannon,  Alexander J. Stratigos,  Hensin Tsao

Os avanços recentes na genômica do câncer têm possibilitado a descoberta de muitos genes de predisposição à doença que estão sendo usados ​​para classificar novas síndromes familiares de melanoma/câncer. Além de CDKN2A e CDK4, variantes da linha germinativa em TERT, MITF, e BAP1 foram adicionadas à lista de genes com mutações com predisposição ao melanoma. Estas novas entidades podem ter escapado de uma descrição anterior, em parte por causa das tecnologias mais avançadas atualmente sendo usadas e, em parte por causa de seu fenótipo de câncer misto, em contraste a uma síndrome com foco no melanoma. Os dermatologistas devem estar cientes de (e serem capazes de reconhecer) os sinais clínicos em pacientes de alto risco em...

Palavras chave: Dermatologia, BaP1, síndrome do melanoma familiar, genética, melanoma, tumores melanocíticos