Espectro clínico da obesidade e mutações no gene do receptor da melanocortina 4 - NEMJ 2003; 348:1085-1095

A deficiência do receptor da melanocortina 4 (MCR4) é a forma mais comum de obesidade monogênica. Entretanto, o espectro clínico e o modo de herança ainda não são bem definidos, os mecanismos patofisiológicos gerando a obesidade são ainda pouco compreendidos, e há pouca informação sobre as correlações entre genótipo e fenótipo. Um estudo recente coordenado pelos Drs. Sadaf Farooqi e. O'Rahilly, do Cambridge Institute for Medical Research - Addenbrooke's Hospital, em Cambridge, na Inglaterra, determinou a seqüência de nucleotídeos do gene MCR4 em 500 crianças com obesidade grave. Foram realizados estudos familiares para avaliar segregação de mutações identificadas com obesidade. Os indivíduos com deficiência de MCR4 foram submetidos a uma avaliação endocrinológica e metabólica. Os resultados foram relacionados às propriedades assinaladas...

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