Emprego de genética molecular para o diagnóstico e manejo da cardiomiopatia hipertrófica - Annals of Internal Medicine 2010; 152(8): 513-20.

Hipertrofia cardíaca inexplicada, o critério para diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), ocorre em um a cada 500 adultos. Novos conhecimentos sobre a causa genética e a fisiopatologia molecular da CMH estão transformando os paradigmas clínicos relacionados ao diagnóstico e tratamento dessa doença cardíaca tão comum.

Estudos genéticos em humanos estabeleceram que mutações dominantes nas proteínas que são componentes do aparato contrátil (os sarcômeros) causam a CMH. Com a disponibilidade atual de ferramentas para diagnóstico geneticamente baseadas, mutações patogênicas em pacientes afetados podem ser definidas, o que pode sugerir um curso clínico e permitir a identificação definitiva pré-clínica de membros da família que apresentam risco de CMH.

Novos alvos terapêuticos emergiram desses estudos...

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