Síndrome de Werner

Neste artigo:. - Introdução - Características e pesquisas - Referências Bibliográficas. Introdução. A Síndrome de Werner (SW) é uma doença hereditária autossômica recessiva gerada por uma mutação no gene WRN, que codifica uma helicase de DNA, caracterizada por múltiplas características consistentes com o envelhecimento acelerado (“Síndrome do envelhecimento precoce”), e que está associada a um risco elevado de câncer. . O termo “síndrome de Werner” foi usado pela primeira vez em 1934 por Oppenheimer e Kugel que descreveram um novo caso desta Síndrome e posteriormente por Thannhauser em 1945, que forneceu uma revisão abrangente da “síndrome de Werner (Progeria of the Adultos)”. O gene responsável pela WS foi descoberto em 1996 através do então inovador método de clonagem posicional.. É causada por mutações nulas do gene WRN, que codifica um membro da família RECQ de DNA helicases. Uma característica única da helicase WRN é a presença de um domínio exonuclease em sua região N-terminal. Os sintomas coincidem com aqueles observados em pessoas de idade avançada.. As principais manifestações que caracterizam esta doença ...

Palavras chave: Werner, autossômica, gene WRN, helicase de DNA, telomerase, síndrome, envelhecimento precoce.