Albinismo


Equipe Editorial Bibliomed

Neste artigo:. - Introdução. - Manifestações clínicas. - Exames complementares. - Tratamento. - Conclusão. - Referências. Introdução. Quando nos referimos ao Albinismo, estamos mencionando um grupo de várias doenças hipopigmentares congênitas que resultam em um defeito na produção de melanina, tais como Albinismo Oculocutâneo (AOC), Albinismo Ocular (AO), Síndrome de Chediak-Higashi (SCH), Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) e Síndrome de Griscelli (SG).. As doenças hipopigmentares congênitas resultam de uma disfunção genética dos melanócitos, as células responsáveis pela produção do pigmento Melanina. Clinicamente, esta alteração manifesta-se com ausência parcial ou completa de pigmentação e pode ser dividida em vários distúrbios diferentes: Albinismo Oculocutâneo (AOC), Albinismo Ocular (AO), Síndrome de Chediak-Higashi (SCH), Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) e Síndrome de Griscelli (SG).. O AOC é a forma mais comum, com uma incidência de um caso para cada 15.000-40.000 pessoas, e será o foco principal deste artigo. Esta forma de Albinismo não está associada a aumento da morbidade ou mortalidade, exceto ...

Palavras chave: Albinismo, herdado, alterações, autossômico, traço, traço autossômico, pele, melanina, gene.

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