Imunodeficiência ligada ao Cromosomo X

© Equipe Editorial Bibliomed. Neste Artigo:. - Introdução. - Manifestações Clínicas. - Exames complementares. - Tratamento. - Conclusão. - Referências Bibliográficas A Imundeficiência Severa Combinada (IDSC) pode ser a manifestação de vários distúrbios genéticos que acometem o sistema de defesa, principalmente uma mutação na cadeia gama dos receptores de interleucina ligada ao cromosomo X. A disfunção de células T e B característica da IDSC resulta em infecções graves e óbito, especialmente em crianças com idade inferior a 2 anos.. Introdução. A Imundeficiência Severa Combinada (IDSC) está presente em 1 indivíduo a cada 100.000 nascimentos. Aproximadamente 50% dos casos estão relacionados a mutações na cadeia gama dos receptores de interleuina.. Os sintomas costumam se manifestar por volta dos 2 meses de idade. Sem o tratamento adequado, a morte ocorre dentro dos 2 primeiros anos de vida devido a infecções oportunísticas. Não existe predisposição de raças, porém com a mutação está ligada ao cromosomo X, a maioria dos casos ocorre em homens. As formas autossômicas ...

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