Deficiência de Glicose-6-Fostato Desidrogenase

Neste artigo:. - Introdução - Quadro clínico - Epidemiologia - Achados laboratoriais - Tratamento - Referências. Introdução. A deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD, da sigla em inglês), um distúrbio ligado ao cromossomo X, é um defeito enzimático hereditário que leva a episódios de anemia hemolítica devido à dificuldade das hemácias resistirem ao estresse oxidativo. . A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é o distúrbio enzimático mais comum dos eritrócitos em humanos, afetando mais de 400 milhões de pessoas no mundo. A expressão clínica de variantes de G6PD abrange um espectro de síndromes hemolíticas. Os pacientes afetados são na maioria das vezes assintomáticos, mas muitos pacientes têm anemia episódica, enquanto alguns têm hemólise crônica.. Assim, os pacientes normalmente são saudáveis, sem sinais de doença crônica ou esplenomegalia. A hemólise ocorre como resultado da exposição das hemácias ao estresse oxidativo, como em situações de doenças agudas – normalmente infecções – ou exposição a certas drogas.. Com a maioria ...

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