06 - Fenilcetonúria

Phenylketonuria. . Ana Lúcia Pimenta Starling *. Marcos José Burle de Aguiar *. Viviane C. Kanufre **. Sônia Ferreira Soares ***. . Resumo. . A fenilcetonúria tem sido diagnosticada em nosso meio através dos exames de triagem neonatal, hoje obrigatórios em todo o país. Em Minas Gerais, o teste ("Teste do Pezinho") é realizado há cinco anos pelo Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) da Faculdade de Medicina - UFMG. Os pacientes com suspeita diagnóstica são encaminhados ao Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas - UFMG, onde são atendidos por equipe interdisciplinar. Os autores fazem uma atualização sobre a fenilcetonúria, relatando também sua experiência no tratamento destes pacientes, abordando aspectos de diagnóstico diferencial, dietéticos e psicológicos.. . Palavras-chave: Fenilcetonúria/diagnóstico; Fenilcetonúria/psicologia; Fenilcetonúria/dietoterapia; Fenilalanina/uso terapêutico; Triagem Neonatal. . A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, causada por distúrbio do metabolismo da fenilalanina (Phe) em conseqüência da atividade deficiente ...

Palavras chave: é, fenilcetonúria, teste, vida, gerais, triagem, minas gerais, diagnóstico, phe, tratamento, estado, não, hiperfenilalaninemia, minas, ser, quinto dia vida, ocasionando hiperfenilalaninemias, ocasionando, dia vida, quinto dia,