Doença de Kostmann

Neste artigo:. - Introdução. - Manifestações clínicas. - Tabela 1 - Doença de Kostman: principais diagnósticos diferenciais. - Exames complementares. - Abordagem terapêutica. - Conclusão. - Referências. Introdução. Descrita originalmente em 1956, a doença de Kostmann é uma alteração autossômica recessiva rara caracterizada por neutropenia persistente (inferior a 200/mm3) e aumento da susceptibilidade para infecções bacterianas frequentes.. A contagem de neutrófilos varia de acordo com a idade e a raça, mas, de um modo geral, contagens de 1.000-1.500/mm3 indicam neutropenia leve, 500-1.000/mm3 indicam neutropenia moderada, e contagens inferiores a 500/mm3 indicam neutropenia severa. Esta classificação é bastante útil para predizer o risco de infecções.. A Síndrome de Kostman, caracterizada por neutropenia severa de padrão genético, acomete 1-2 pessoas cada um milhão, com mortalidade de 70% no primeiro ano de vida em crianças não tratadas.. Manifestações clínicas. A neutropenia severa ...

Palavras chave: neutropenia, síndrome, kostman, doença, contagens, infecções