Facomatose

BIREME/OPAS/OMS - Biblioteca Virtual em Saúde. Base de dados : LILACS . Pesquisa : "FACOMATOSE" [Palavras] and portugues [Idioma] . Total de referências : 39 . . 1/39. Id: 283083 . Autor: Almeida, Adriana S. de; Cechin, Wânia E; Ferraz, Jussara; Rubens, Rodriguez; Moro, Anita; Jorge, Rudah; Rosa, Leila C. da.  . Título: Hipomelanose de Ito: relato de caso / Hypomelanosis of Ito: case report . Fonte: J. pediatr. (Rio de J.);77(1):59-62, jan.-fev. 2001. ilus . . Resumo: Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), um a síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato de caso e referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdomen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológicos e imunoistoquímico e evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. ...

Palavras chave: caso, fonte:, título:, autor:, esclerose tuberosa, esclerose, paciente, tuberosa, síndrome, sturge-weber, relato caso, relato, localização:, pele, :, ressonância magnética, pediatr, sturge-weber syndrome, doença, br7341 3/39 id: 275721,