07 de abril de 2011 (Bibliomed). A carbamazepina causas diversas formas de reações de hipersensibilidade, variando de exantema máculo-papular às graves reações bolhosas. O alelo HLA-B * 1502 tem se mostrado fortemente correlacionado com a síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica (SSJ-NET) induzida por carbamazepina, em chineses e outras populações asiáticas, mas não nas populações europeias. Foi realizado um estudo no U.K. Department of Health do genoma de 22 indivíduos
Clipping / Publicado em 7 de abril de 2011
07 de dezembro de 2010 (Bibliomed). Clopidogrel, um dos medicamentos mais comumente prescritos, é um pró-fármaco que exige biotransformação pelo CYP450. Os dados sugerem seu efeito farmacológico varia de acordo com o genótipo CYP2C19, mas há incerteza quanto aos riscos clínicos causados por genótipos específicos. Uma revisão publicada na JAMA definiu o risco de desfechos cardiovasculares adversos maiores entre os portadores de variantes genéticas do CYP2C19 com função reduzida
Clipping / Publicado em 7 de dezembro de 2010
20 de maio de 2010 (Bibliomed). As vias de mediação de triglicerídeos tem sua relevância incerta para a doença coronariana. Um estudo publicado na The Lancet investigou se há relação entre uma variante genética que regula a concentração dos triglicerídeos e o risco de doença coronariana. Foi investigada a relação entre polimosfismos no promotor do gen (-1131T>C) da apolipoproteína A5 (ApoA5) e a concentração de triglicerídeos, fatores de risco e risco de doença coronariana. Foi feita
Clipping / Publicado em 20 de maio de 2010
11 de setembro de 2017 (Bibliomed). A Osteogênesis Imperfecta (OI) é uma desordem frequentemente causada por mutações no colágeno tipo I e é caracterizada por aumento da fragilidade esquelética. São necessárias terapias para reduzir as fraturas e melhorar a qualidade de vida em pacientes com OI. Sabe-se que as mutações heterozigotas faltantes no receptor da superfície celular, a proteína 5 (LRP5), está relacionada ao receptor de lipoproteínas de baixa densidade e aumentam a massa e força
Notícias / Publicado em 19 de outubro de 2017
O Dr. Mieko Saito do Department of Internal Medicine, Division of Diabetes & Endocrine, Kawasaki Medical School, Kurashiki, Japão e colegas realizaram um estudo para investigar o efeito do alelo da apolipoproteína (apo)E4 na resposta do colesterol LDL plasmático à dietoterapia de restrição calórica em pacientes com diabetes tipo 2. Foram recrutados vinte e quatro pacientes diabéticos com o genótipo apoE3/3 e 11 pacientes diabéticos com o genótipo apoE4/3. Os participantes foram
Literatura médica / Publicado em 13 de julho de 2010
07 de dezembro de 2010 (Bibliomed). No ensaio PLATO de ticagrelor versus clopidogrel para o tratamento de síndromes coronárias agudas, o ticagrelor reduziu o desfecho composto de morte cardiovascular, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, mas aumentou os eventos de sangramento. Os genótipos CYP2C19 e ABCB1 são conhecidos por influenciar os efeitos do clopidogrel. Investigadores do estudo PLATO investigaram, em um subestudo, os efeitos desses genótipos sobre os resultados entre
Notícias / Publicado em 7 de dezembro de 2010
14 de maio de 2012 (Bibliomed). Um estudo publicado no periódico American Journal of Clinical Nutrition explorou as associações entre loci conhecidos de IMC e as medidas do tamanho do corpo desde o nascimento até a idade adulta. . Na pesquisa, 2.537 indivíduos de uma coorte de nascimentos britânica foram genotipados para 11 variantes genéticas associadas com o IMC adulto (FTO, MC4R, TMEM18, GNPDA2, KCTD15, NEGR1, BDNF, ETV5, SEC16B, SH2B1, e MTCH2). Os autores desenvolveram um escore
Notícias / Publicado em 13 de maio de 2012
29 de setembro de 2011 (Bibliomed). A daptomicina é um lipopeptídeo com atividade bactericida, que age sobre a membrana celular de enterococos e é muitas vezes utilizada no tratamento de pacientes infectados com enterococos resistente à vancomicina. No entanto, o aparecimento de resistência à daptomicina ameaça a sua utilidade. Um estudo publicado na New England Journal of Medicine realizou todo o sequenciamento do genoma e caracterização do envelope celular de um par clínico de Enterococcus
Clipping / Publicado em 29 de setembro de 2011
03 de maio de 2013 (Bibliomed). O tratamento não monitorado com doses fixas de etexilato de dabigatrana é eficaz e tem um perfil de segurança favorável na prevenção da AVC em pacientes com fibrilação atrial em comparação com a varfarina. Pesquisadores trabalharam com a hipótese de que variantes genéticas poderiam contribuir para a variabilidade interindividual nas concentrações sanguíneas do metabolito ativo do etexilato de dabigatrana e poderiam influenciar a segurança e eficácia da dabigatrana.
Notícias / Publicado em 30 de abril de 2013
02 de março de 2011 (Bibliomed). Um estudo publicado na BMJ usou variantes genéticas causadoras de mudanças na concentração C reativa para estudar o seu papel causal na doença cardíaca coronariana. 194.418 participantes, incluindo 46.557 pacientes com doença cardíaca coronariana prevalente ou incidente, foram estudados. Variantes de PCR foram associados com até 30% de diferença na concentração de proteína C reativa por alelo e não estavam relacionados com outros fatores de risco. Os riscos relativos
Clipping / Publicado em 2 de março de 2011
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