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  • Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 63 - Ataxias na Criança e no Adolescente - Luiz Fernando Fonseca

    FONSECA - 63 Fernando Norio Arita. INTRODUÇÃO. A ataxia é definida como distúrbio do movimento decorrente da perda da coordenação motora ou do equilíbrio na ausência de fraqueza muscular.. O termo ataxia é utilizado para descrever um distúrbio que pode estar presente na marcha (marcha atáxica), na instabilidade em pé ou sentado (ataxia de tronco) ou na incoordenação de um membro ao executar um movimento (ataxia apendicular).. Em geral, a ataxia

    Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
  • Ataxia de Friedreich

    © Equipe Editorial Bibliomed. Neste Artigo: - Introdução - Exame do paciente - Exames complementares - Abordagem terapêutica - Conclusão - Referências Bibliográficas. A Ataxia de Friedreich (AF) é o protótipo de todas as formas de ataxia progressiva, respondendo por aproximadamente metade de todos os casos de ataxia hereditária. A AF é um distúrbio cerebelo-medular autossômico recessivo com curso lento porém inexoravelmente degenerativo.. Introdução. A Ataxia de Friedreich

    Artigo / Publicado em 1 de julho de 2008
  • A cardiomiopatia associada à ataxia de Friedreich – uma revisão

    23 de abril de 2012 (Bibliomed). Um estudo publicado na Circulation fornece uma abordagem prática para a avaliação clínica da cardiomiopatia da ataxia de Friedreich (CAT). 205 pacientes com ataxia de Friedreich foram estudados. Para avaliar a hipertrofia miocárdica na CAT, a espessura diastólica final da parede do septo interventricular (EDFPS) mostrou ser o melhor parâmetro ecocardiográfico em comparação com a massa ventricular esquerda determinada pela ressonância magnética cardíaca. Com

    Clipping / Publicado em 23 de abril de 2012
  • 05 - Artigos Originais: Ataxia Prolongada Associada à Intoxicação por Lítio

    Ataxia Prolongada Associada à Intoxicação por Lítio Lasting Ataxia Associated with Lithium Intoxication Yara Azevedo* Cíntia de Azevedo Marques** Eduardo Iacoponi*** Resumo Relatado um caso de paciente portadora de transtorno afetivo bipolar tipo I que após quadro de intoxicação por lítio apresentou ataxia prolongada. Embora as complicações neurológicas na intoxicação pelo lítio sejam comuns e conhecidas na prática clínica, as seqüelas neurológicas permanentes são raras e desconhecidas

    Revista / Publicado em 19 de setembro de 2001
  • Manual de Neurologia - 9ª Ed. - Capítulo 16 - Doenças Hereditárias e Degenerativas - Jean Cambier; Maurice Masson; Henri Dehen

    Três critérios são comuns às doenças heredodegenerativas do sistema nervoso: seu determinismo genético, a sistematização das lesões e a qualidade do processo patológico: degeneração lenta, sem necrose nem inflamação.. A existência de formas esporádicas, a imprecisão da noção de degenerescência e a ignorância dos distúrbios bioquímicos, responsáveis por essas afecções, explicam por que os limites deste capítulo são muito maldefinidos.. Neuropatias hereditárias O aperfeiçoamento dos

    Livro / Publicado em 13 de julho de 2010
  • Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 54 - Biologia Molecular em Neuropediatria - Luiz Fernando Fonseca

    FONSECA - 54 Luciana A. Haddad . Sérgio D. J. Pena. INTRODUÇÃO. O projeto genoma humano catalisou o avanço do conhecimento sobre a sequência do ácido desoxirribonucleico (DNA) do genoma humano e tem criado novas perspectivas para diagnóstico e tratamento molecular em diversas áreas da Medicina, como a Neurologia. Já se dispõe, atualmente, da sequência completa dos 24 cromossomos humanos. Além disso, foram anunciados recentemente a primeira análise minuciosa

    Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
  • Envolvimento do sistema visual na ataxia de Friedreich - Brain 2009; 132(1):116-23.

    A neuropatia óptica é comum nos distúrbios mitocondriais, porém pouco caracterizada na ataxia de Friedreich (AF), uma condição recessiva causada por ausência da proteína mitocondrial frataxina. Filippo Fortuna e colaboradores, da Universidade de Bologna, Itália, realizaram no qual investigaram 26 pacientes com AF confirmada molecularmente, estudando-se as seções anterior e posterior da via visual, empregando uma abordagem nova e integrada. . Essa abordagem incluiu um teste de campo visual

    Literatura médica / Publicado em 13 de julho de 2010
  • EMERGÊNCIAS MÉDICAS - Capítulo 35 - Meningoencefalites - Marco Túlio Baccarini Pires, Enio Pietra Pedroso, José Carlos Serufo, Maria Aparecida Braga

    Documento sem título Enio Roberto Pietra Pedroso. Introdução O sistema nervoso central (SNC) pode ser invadido por todos os agentes vivos, tendo como consequência potencial o desenvolvimento de infecção meningoencefálica (meningoencefalite), que evolui, em geral, de forma febril, e com grande variabilidade clínica, aguda ou crônica, desde assintomática até sintomática e grave, capaz de desencadear distúrbios neurodegenerativos crônicos, progressivos, irreversíveis, e importantes

    Livro / Publicado em 14 de novembro de 2016
  • Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 47 - Aminoacidopatias e Acidemias Orgânicas - Luiz Fernando Fonseca

    FONSECA - 47 Moacir Wajner . Carmen R. Vargas. Introdução. As aminoacidopatias (AAC) e as acidemias ou acidúrias orgânicas (AO) são, com raras exceções, doenças hereditárias autossômicas recessivas em que ocorre acúmulo tecidual, respectivamente, de um ou mais aminoácidos, e algumas vezes de seus derivados (AAC), ou de um ou mais ácidos orgânicos (AO), refletindo-se no aumento das concentrações dessas substâncias nos líquidos biológicos (sangue, urina,

    Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
  • Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 22 - Fármacos Antiepilépticos - Luiz Fernando Fonseca

    FONSECA - 22 Luiz Fernando Fonseca. Mirian Fabíola Studart Gurgel Mendes. Lina Márcia de Araújo Herval . André Vinícius Soares Barbosa. INTRODUÇÃO. Após quase dois milênios de tentativas terapêuticas sem sucesso para o tratamento das crises epilépticas, Sir Charles Locock, em 1857, introduziu o brometo de potássio para controle da epilepsia. Em 1912 foi observado que o fenobarbital (PB) reduzia o número de crises epilépticas nos pacientes que

    Livro / Publicado em 8 de maio de 2017
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