Associação entre microdeleção e microduplicação no 16p11.2 e autismo

21 de janeiro de 2008 (Bibliomed). Transtorno do espectro do autismo é um distúrbio hereditário do desenvolvimento, com um papel atribuído às anormalidades cromossômicas. Como primeiro componente de um estudo de associação genômica de famílias do banco de dados AGRE (Autism Genetic Resource Exchange), uma publicação do New England Journal of Medicine usou 2 novos algoritmos para buscar variações recorrentes de número de cópias no genótipo de 751 famílias multiplex com autismo. Eventos recorrentes "de novo" específicos foram avaliados em...

Palavras chave: autismo, agre, famílias, hcb, deleção, ser, microdeleção, 16p112, 2, 2008, transtorno, genômica, desenvolvimento, journal, 5, carreada 2 18834, carreada 2, 2 18834, 18834 indivíduos,