A Clínica e o Laboratório - 16ª Ed. - Capítulo 13 - Líquido Amniótico

Alfonso Balcells Gorina. . Para o diagnóstico pré-natal das malformações congênitas morfológicas, das anomalias moleculares, das embriopatias e das fetopatias, atualmente se recorre — à parte o exame do sangue materno em determinados casos — à amniocentese e à coleta do líquido amniótico.. . Podem ser realizadas, entre outras, as seguintes análises: . . 1. Exame citogênico, quer dizer, estudo cromossômico das células fetais desprendidas e cultivadas a partir da extração de 1 ml de líquido amniótico. Em 10-15 dias podem ser conhecidos o cariótipo e suas possíveis aberrações.. . 2. Exame citobioquímico. O achado de déficit enzimático nas células fetais cultivadas pode contribuir para a descoberta precoce de um "erro congênito do metabolismo" — p. ex., uma gangliosidose — e, em determinados casos, possível tratamento desde o nascimento.. . 3. Análise bioquímica direta do líquido amniótico. Tal é o caso da determinação da alfafetoproteína, que está muito aumentada a partir da 16ª semana nas....

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