PEDIATRIA AMBULATORIAL 2a Edição - Capítulo 104 Erro Inato do Metabolismo: Quando Pensar?

Fonseca - 104 Ana Cecília Menezes de Siqueira. Andréa de Melo Santos. INTRODUÇÃO. Os erros inatos do metabolismo (EIM) consistem em distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Esses erros são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias em que a ausência de um produto esperado, o acúmulo de substrato da etapa anterior à interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.. As doenças metabólicas hereditárias são consideradas individualmente raras, mas são numerosas na coletividade, com frequência aproximada de 1 para 5.000 nascidos vivos. As perturbações metabólicas agudas são eventos relativamente frequentes na infância, e suas causas mais comuns são as infecções, a imaturidade e as disfunções ventilatórias e hidroeletrolíticas; entretanto, em um pequeno grupo de pacientes, são decorrentes de uma doença metabólica primária.. A apresentação clínica desses distúrbios agudos é bastante inespecífica, fazendo com que os médicos só investiguem os EIM quando são afastadas as causas mais frequentes. A demora em diagnosticar um EIM,....

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