PEDIATRIA AMBULATORIAL 2a Edição - Capítulo 06 A Pessoa com Síndrome de Down: do Pediatra ao Geriatra

Fonseca - 06 Rita de Cássia Coelho Moraes de Brito. Eduardo Andrada Pessoa de Figueiredo. INTRODUÇÃO. Em 1866, o médico inglês John Langdon Haydon de Down descreveu um determinado tipo de retardo mental que ocorria em 10% de seus pacientes. Em razão das semelhanças fenotípicas com os asiáticos, sobretudo os olhos e as características faciais, utilizou o termo mongolismo.. Em 1958, Jerome Lejeune, geneticista francês, descobriu que as características descritas por Down estavam associadas a uma anomalia cromossômica – a trissomia 21(T21) –, sendo esta a primeira síndrome de origem cromossômica a ser descrita. . À semelhança do que acontece com as anormalidades cromossômicas em geral, o nascimento de uma criança com síndrome de Down (SD) é esporádico dentro de uma família e apenas uma minoria de casos é familiar.. A SD é a anomalia cromossômica mais comum entre os recém-nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência intelectual (retardo mental) causada por alteração cromossômica microscopicamente....

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