Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 69 - Síndrome de Rett

FONSECA - 69 Walter Camargos Jr. . Valéria Modesto Barbosa Leal. INTRODUÇÃO. A síndrome de Rett é uma desordem neuromuscular de surgimento precoce e muito grave, evoluindo de forma progressiva em quatro estágios. Considerada a segunda causa mais frequente de retardo mental de causa genética, após a síndrome de Down, classicamente acomete meninas e/ou quem possa ter dois cromossomos X.1. Na CID-10 a síndrome de Rett está classificada como F-84.2, agrupada junto com o autismo infantil, com a síndrome de Asperger etc. . Clinicamente, há formas denominadas frustras ou variantes, em que os sintomas não preenchem totalmente os critérios exigidos e/ou evoluem de forma mais benigna. Foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966.2. Trabalha-se, hoje, com as formas clássicas e as formas variantes. Nieto-Barrera e cols.3 reportam interessante classificação de acordo com o aspecto das funções ainda preservadas. As formas clássicas4 partem dos critérios obrigatórios, de suporte e de exclusão, e de quatro estágios evolutivos, que são: estagnação, desintegração rápida, pseudoestacionário e deterioração motora tardia.....

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