Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 49 - Lisossomopatias

FONSECA - 49 Fernando Norio Arita. INTRODUÇÃO. O grupo das lisossomopatias compreende um crescente, grande e heterogêneo grupo com cerca de 50 doenças diferentes, decorrentes de mutações genéticas, geralmente autossômicas recessivas, que causam defeito funcional no metabolismo lisossomial, que envolve o catabolismo de macromoléculas como glicolipídios, glicoproteínas e glicosaminoglicanos. Consideradas individualmente, são doenças raras, mas, quando analisadas globalmente, sua incidência é da ordem de 1/5.000 nascimentos.. Os lisossomos, descobertos por Christian René de Duve em 1954, representam organelas citoplasmáticas universais, presentes em praticamente todas as células do organismo, exceto nos eritrócitos, que se apresentam como vacúolos delimitados por uma membrana contendo várias hidrolases ácidas, enzimas capazes de degradar diversos tipos de ligações químicas encontradas em macromoléculas, exercendo, assim, a função de digerir esses substratos. As doenças lisossomiais são provocadas por alteração funcional dos lisossomos, a qual pode ser consequência da falta quantitativa de uma enzima específica ou da deficiência qualitativa da atividade enzimática por defeitos em....

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