Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 47 - Aminoacidopatias e Acidemias Orgânicas

FONSECA - 47 Moacir Wajner . Carmen R. Vargas. Introdução. As aminoacidopatias (AAC) e as acidemias ou acidúrias orgânicas (AO) são, com raras exceções, doenças hereditárias autossômicas recessivas em que ocorre acúmulo tecidual, respectivamente, de um ou mais aminoácidos, e algumas vezes de seus derivados (AAC), ou de um ou mais ácidos orgânicos (AO), refletindo-se no aumento das concentrações dessas substâncias nos líquidos biológicos (sangue, urina, líquor, humor vítreo etc.),1-7 Esses distúrbios são causados, na quase totalidade dos casos, por deficiência grave da atividade de uma enzima, usualmente do metabolismo dos aminoácidos (AAC e AO), podendo também comprometer o metabolismo dos lipídios ou dos carboidratos (AO) para o caso das acidemias orgânicas. Nas AAC, o bloqueio da rota metabólica resulta no aumento de um aminoácido no sangue e/ou na urina dos afetados e mais raramente no líquor. As aminoacidopatias também podem ocorrer secundariamente a defeitos no transporte de aminoácidos, principalmente no nível dos túbulos renais. Nesses casos, um ou mais aminoácidos, carreados pelo mesmo sistema de transporte, têm suas concentrações elevadas na urina, podendo sofrer diminuição....

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