Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 46 - Erros Inatos do Metabolismo

FONSECA - 46 Seção X. Neurogenética. Eugênia Ribeiro Valadares. Introdução. Nas últimas décadas, mais de 500 erros inatos do metabolismo foram registrados a partir da identificação das enzimas envolvidas nos processos bioquímicos subjacentes. As doenças metabólicas podem afetar as funções catabólica, anabólica, de transporte ou estrutural de qualquer tecido do corpo e podem se manifestar em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta. A heterogeneidade clínica, bioquímica e genética é ampla, assim como ocorre com a maioria das doenças genéticas.. A importância médico-social do diagnóstico dessas doenças causadas por deficiências enzimáticas, que isoladamente são raras mas expressivas em conjunto, é que grande parte delas está relacionada com o retardo mental. Se o diagnóstico for precoce, existe a possibilidade de tratamento dietético para muitas delas, especialmente para as aminoacidopatias, acidemias orgânicas e para os erros inatos do metabolismo de carboidratos, prevenindo ou atenuando assim o retardo mental. Atualmente, as pesquisas científicas nessa área são intensas tanto em relação ao desenvolvimento de....

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