Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 45 - Neuropatias Hereditárias

FONSECA - 45 Paulo Roberto Rocha Moreira. INTRODUÇÃO. As neuropatias hereditárias compreendem um grupo de neuropatias com envolvimento predominantemente motor, denominadas neuropatias hereditárias sensitivo-motoras (NHSM) ou doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT), neuropatias com predomínio de envolvimento sensitivo e autonômico, conhecidas como neuropatias hereditárias sensitivo-auto-nômicas (NHSA), e aquelas com distúrbio metabólico conhecido.. As NHSM foram descritas inicialmente em 1886 por Charcot e Marie como uma forma pouco usual de atrofia muscular progressiva com envolvimento distal. No mesmo ano, Tooth descreveu, independentemente, a atrofia muscular progressiva do tipo peroneal com quadro clínico idêntico. Ambos identificaram a natureza hereditária da doença, cabendo à Tooth a caracterização desta como uma neuropatia e não como uma mielopatia, segundo a descrição de Charcot e Marie. Subsequentemente, Déjérine e Sottas registraram um caso denominado neuropatia intersticial progressiva da infância e, posteriormente, associações clínicas foram descritas, incluindo tremor e ataxia (síndrome de Roussy-Levy), surdez, atrofia óptica e retinite pigmentar, entre outras..

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