Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 44 - Miopatias Congênitas
FONSECA - 44 Anamarli Nucci . Luciano de Souza Queiroz. INTRODUÇÃO. As miopatias congênitas incluem grupos heterogêneos de doenças musculares, sejam elas consideradas em conceituação ampla ou restrita.1 Em sentido amplo, estão incluídas as distrofias musculares congênitas, miopatias metabólicas (mitocondriopatias, glicogenoses), síndromes miotônicas e as miopatias com anormalidades estruturais nas fibras musculares. As últimas constituem as miopatias congênitas em sentido estrito (MC) e serão estudadas neste capítulo. . As MC são doenças musculares primárias, heterogêneas sob os pontos de vista clínico, anatomopatológico e genético. Têm como denominador comum a hipotonia com fraqueza, de início precoce, em associação com defeitos morfológicos peculiares na biópsia muscular.2-4. Os critérios operacionais para o diagnóstico das MC incluem: . . 1. Manifestações clínicas antenatais, ao nascimento ou nos primeiros anos de vida, quais sejam, hipotonia, fraqueza e atraso no desenvolvimento motor. . 2. Anormalidades estruturais nas fibras musculares esqueléticas, reveladas por meio de histopatologia,....
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