Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 46 - Erros Inatos do Metabolismo
FONSECA - 46 Seção X. Neurogenética. Eugênia Ribeiro Valadares. Introdução. Nas últimas décadas, mais de 500 erros inatos do metabolismo foram registrados a partir da identificação das enzimas envolvidas nos processos bioquímicos subjacentes. As doenças metabólicas podem afetar as funções catabólica, anabólica, de transporte ou estrutural de qualquer tecido do corpo e podem se manifestar em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta. A heterogeneidade clínica, bioquímica e genética é ampla, assim como ocorre com a maioria das doenças genéticas.. A importância médico-social do diagnóstico dessas doenças causadas por deficiências enzimáticas, que isoladamente são raras mas expressivas em conjunto, é que grande parte delas está relacionada com o retardo mental. Se o diagnóstico for precoce, existe a possibilidade de tratamento dietético para muitas delas, especialmente para as aminoacidopatias, acidemias orgânicas e para os erros inatos do metabolismo de carboidratos, prevenindo ou atenuando assim o retardo mental. Atualmente, as pesquisas científicas nessa área são intensas tanto em relação ao desenvolvimento de....
conteúdos relacionados
Search_LibdocFree @SearchWordsAux='Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição',@type='ARTICLE', @libdocidant=0, @max_rows=10, @key_rank=0- Artigo / Publicado em 21 de novembro de 2000
-
Perversões Sexuais: O Limite Entre o Normal e o Patológico
- Artigo / Publicado em 14 de janeiro de 2011
-
Meu filho não come
- Artigo / Publicado em 12 de junho de 2003
-
06 - Infarto Agudo do Miocárdio (IAM): diretrizes para o tratamento - Referências Bibliográficas
- Notícia / Publicada em 4 de maio de 2015
-
Creme de timolol é útil no tratamento de hemangiomas infantis
- Notícia / Publicada em 1 de novembro de 2010
-
Hiperglicemia de stress é indicativa de maior permanência na Unidade de Terapia Intensiva
- Notícia / Publicada em 9 de outubro de 2008
-
Instituto Paulo Gontijo abre as inscrições para a 2ª edição do Prêmio IPG de Medicina
- Notícia / Publicada em 12 de julho de 2007
-
Editora Abril e Sanofi-aventis promovem a 2ª edição do Prêmio - Saúde é Vital!
- Notícia / Publicada em 10 de fevereiro de 2003
-
Medicamentos excepcionais tem isenção de imposto prorrogada
- Notícia / Publicada em 21 de março de 2001
-
BRASIL: Campanha para Reduzir Alta Incidência de HTLV em Porto Alegre
- Notícia / Publicada em 17 de outubro de 2000
-
Neurologia Infantil: Encontro Anual Reúne Expositores Internacionais