Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 54 - Biologia Molecular em Neuropediatria

FONSECA - 54 Luciana A. Haddad . Sérgio D. J. Pena. INTRODUÇÃO. O projeto genoma humano catalisou o avanço do conhecimento sobre a sequência do ácido desoxirribonucleico (DNA) do genoma humano e tem criado novas perspectivas para diagnóstico e tratamento molecular em diversas áreas da Medicina, como a Neurologia. Já se dispõe, atualmente, da sequência completa dos 24 cromossomos humanos. Além disso, foram anunciados recentemente a primeira análise minuciosa da transcrição e o mapeamento de elementos reguladores em 1% do genoma humano. Em virtude do sucesso dessa análise preliminar, pós-sequenciamento, busca-se decifrar os elementos crípticos embutidos em sua sequência, visando entender o genoma e os processos biológicos por ele coordenados que, quando deficientes, podem causar doenças. . Bases moleculares da informação genética. O genoma humano, com cerca de três bilhões de bases, está, em sua maioria, localizado no núcleo celular, e uma pequena porção é encontrada nas mitocôndrias. O DNA nuclear é linear e apresenta-se como duas fitas antiparalelas, ligadas entre si por pontes de hidrogênio. Cada fita consiste em uma série de....

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