Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 51 - Mitocondriopatias

FONSECA - 51 Suely Kazue Nagahachi. INTRODUÇÃO. As mitocondriopatias consistem em um grupo essencialmente heterogêneo de doenças, cujo denominador comum é a existência de um déficit enzimático no processo de fornecimento de energia pela cadeia respiratória mitocondrial e que, portanto, afeta múltiplos órgãos e sistemas. A classificação dessas entidades complexas está se tornando mais lógica nos últimos anos, porque a patogenia dos diferentes fenótipos vem, pouco a pouco, sendo elucidada pelos avanços nas áreas de histopatologia, bioquímica e genética molecular. . FISIOLOGIA DAS MITOCÔNDRIAS. As mitocôndrias são organelas intracelulares que realizam funções vitais na produção aeróbica de energia (ATP). Cada mitocôndria é mais ou menos do tamanho de uma bactéria, sendo a única organela que tem seu próprio DNA, o DNA mitocondrial (DNAmt). . Substratos como ácidos graxos, piruvato e aminoácidos são transportados pela membrana para dentro da matriz, onde são processados para formar acetil-CoA. Esta molécula entra no ciclo do ácido cítrico (ciclo de Krebs) e é oxidada para CO2, enquanto a nicotinamida-adenina-dinucleotídeo....

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