Compêndio de Neurologia Infantil – 2a edição - Capítulo 48 - Erros Inatos do Metabolismo de Carboidratos

FONSECA - 48 Roberto Giugliani . Carolina F. Moura de Souza. Ida Vanessa D. Schwartz. INTRODUÇÃO. Os erros inatos do metabolismo dos carboidratos podem ser divididos em quatro grupos principais, formados pelas doenças de acúmulo de glicogênio (glicogenoses), distúrbios do metabolismo da galactose (galactosemias), defeitos do metabolismo da frutose e hipoglicemia por hiperinsulinemia persistente. A seguir, será apresentado um resumo dos aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos dessas situações.. GLICOGENOSES. As glicogenoses são causadas por defeitos enzimáticos nas rotas de degradação e síntese de glicogênio. A glicólise (quebra direta da glicose) é a principal via de suprimento energético para o organismo logo após o período prandial, e a manutenção dos níveis plasmáticos de glicose durante o jejum depende diretamente da regulação hormonal e da atividade enzimática nas rotas da gliconeogênese (síntese de glicose a partir de outros substratos) e da glicogenólise (síntese de glicose a partir do glicogênio) (Figura 48.1). Essas enzimas estão envolvidas na homeostase da....

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