Endocrinologia e Diabetes - Parte 04 – Distúrbios das Glândulas Adrenais – Capítulo 32 – Hiperplasia Adrenal Congênita
Renata Lima Allan Teles Keyla Camargo . Introdução . A hiperplasia adrenal congênita (HaC) engloba um grupo de doenças transmitidas hereditariamente com padrão autossômico recessivo que se caracterizam por comprometimento da síntese de cortisol pelo córtex adrenal.1,2 . A hiperplasia adrenal congênita é uma das causas de insuficiência adrenocortical primária. Ela é responsável pela maior parte dos casos de pseudo-hermafroditismo feminino e por cerca de metade dos casos de ambigüidade da genitália externa.1 . Histologicamente, o córtex adrenal é constituído por três zonas distintas: a glomerulosa (zona mais externa), responsável pela síntese dos mineralocorticóides, tendo a aldosterona como principal representante; a fasciculada, zona intermediária, ocupando cerca de 75% do volume total do córtex (produtora, principalmente, de glicocorticóides), e a reticular (produtora de esteróides sexuais).1 . As diversas etapas da síntese dos esteróides são catalisadas por enzimas ou complexos enzimáticos pertencentes, em sua maioria, à família do citocromo p450 e presentes....
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