Pediatria Ambulatorial - Parte 03 – Manuseio Ambulatorial das Doenças mais Freqüentes – Capítulo 078 – Endocrinologia – Hiperplasia Congênita de Supra-renais

Thereza Selma Soares Lins . Introdução. As glândulas supra-renais sintetizam, a partir do colesterol, três linhagens de hormônios esteróides: glicocorticóides, mineralocorticóides e hormônios sexuais. Em condições normais há um mecanismo de retrocontrole negativo, em que o cortisol circulante inibe a produção do hormônio adrenocorticotrófico hipofisário (ACTH). . Hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) é a denominação de um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por deficiência de uma das cinco enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol. A produção diminuída do cortisol leva ao aumento compensatório da secreção de ACTH, que provoca uma hiperplasia funcional das glândulas supra-renais com produção excessiva de alguns hormônios e diminuição de outros. . Formas de Hiperplasia Congênita das Supra-Renais . As principais deficiências enzimáticas envolvendo a síntese do cortisol são as seguintes, por ordem de freqüência: . 1. Deficiência de 21-hidroxilase (21-OH, mutações no gene CYP21A2): . •....

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