Medicina Fetal - Parte 02 - Propedêutica na Medicina Fetal - Capítulo 14 - Marcadores Ultra-sonográficos do 1º Trimestre

Dunya Rodrigues Mota Carneiro . Introdução . As anormalidades citogenéticas afetam uma em cada 200 crianças, sendo responsável por alta taxa de mortalidade perinatal e também de deficiência mental na infância. . O primeiro método de rastreio para cromossomopatia, especialmente trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), foi introduzido no início da década de 70, baseando-se na idade materna avançada, à qual se associa a maior incidência de anomalias cromossômicas. . Apesar desta forte associação, a da idade materna com a cromossomopatia, o rastreamento com base neste único fator de risco é capaz apenas de identificar 20 a 30% das trissomias, enquanto cerca de 80% dos nascimentos se davam em mulheres ditas de baixo risco, sem história familiar prévia. . No final da década de 80, foi introduzido um novo método de rastreamento que levava em consideração, além da idade materna, a concentração sérica materna de várias substâncias fetoplacentárias no 2º trimestre. Este novo método de rastreio passa a identificar 50 a 70% dos fetos acometidos pela síndrome de Down. .

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