Medicina Fetal - Parte 02 - Propedêutica na Medicina Fetal - Capítulo 12 - Aconselhamento Genético

Gabriela Ferraz Leal . Introdução . A genética é a ciência da hereditariedade e da variação biológica. A aplicação prática da genética à medicina inclui estudos sobre a herança das doenças nas famílias, a identificação de genes associados a doenças, a análise dos mecanismos moleculares por meio dos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e tratamento das doenças genéticas e o aconselhamento genético (AG). . Do ponto de vista etiológico, as doenças genéticas são classificadas em três grupos: . • Distúrbios monogênicos – causados por mutações em genes individuais no genoma nuclear ou mitocondrial; . • Distúrbios cromossômicos – caracterizam-se por um excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou segmentos deles; . • Distúrbios multifatoriais – resultam da combinação de pequenas variações nos genes decorrentes de fatores ambientais. . Aconselhamento Genético . O aconselhamento genético (AG), processo de comunicação entre o aconselhador e os consulentes (indivíduos que buscam....

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