Eduardo Just. Alice Albuquerque . Quadro Clínico . Fontanela anterior aberta.. Ver Figura 97-1 e Figura 97-2. Diagnóstico . Disostose cleidocraniana. . Discussão . Desordem autossômica dominante causada por mutação espontânea do gene CBFA1, localizado no cromossomo 6p21. A proteína codificada por este gene é parte de uma cascata, que induz a diferenciação osteoblástica e inicia uma participação na diferenciação condrocitária1, alterando conseqüentemente o desenvolvimento ósseo mesenquimal.. Esta displasia é relativamente comum, com marcada variabilidade clínica, devido a diferentes manifestações fenotípicas . Pode ser diagnosticada à ultra-sonografia por volta da 14ª semana de gestação, pela observação das alterações cranianas; sendo ao nascimento as alterações claviculares e cranianas as mais prevalentes. . Observa-se o acometimento....