Sabrina Holanda. Quadro Clínico . Menino de 2 anos de idade, nascido de parto transpelviano, com história de “cansaço” desde o nascimento. Apresenta crises convulsivas desde os 22 dias de vida, associadas a retardo no desenvolvimento neuropsicomotor,além de nistagmo e hipotonia muscular axial. . Ver Figura 51-1 e Figura 51-1 (Continuação). Diagnóstico . Síndrome de Joubert.. Discussão . Os pacientes com síndrome de Joubert (ou hipoplasia vermiana congênita) têm um distúrbio autossômico-recessivo cujas características clínicas principais são: hipotonia, ataxia, atraso mental, movimentos oculares anormais e alterações do ritmo respiratório com início nos primeiros meses de vida (períodos de taquipnéia alternados com apnéia)1. . Apresentam como características: hipogenesia do verme cerebelar com fenda na linha média, displasias....