Eduardo Just. Álvaro Campos . Quadro Clínico . Menina de 12 anos com história de cólicas abdominais recorrentes.. Ver Figura 21-1 e Figura 21-2. Diagnóstico . Anemia falciforme. Colelitíase. Infartos esplênicos. . Discussão. A causa da anemia falciforme é uma mutação no gene da globina beta, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com conseqüente modificação físico-química na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vasoclusão e episódios de dor e lesão de....